Au cours des trois dernières années, les chercheurs ont examiné les génomes de près de 600 000 adultes en bonne santé. Ils ont identifié 13 individus chanceux porteurs des gènes responsables de maladies infantiles graves ou mortelles, mais qui ont réussi à ne pas développer ces maladies. Cela semble être le début d'une énorme avancée médicale, mais il y a un inconvénient majeur: les bases de données sur le génome étant protégées par des accords de confidentialité, les chercheurs sont incapables d'identifier ou de suivre les patients.
«Vous pouvez imaginer le niveau de frustration», a déclaré à Gina Kolata, au New York Times, Stephen Friend, professeur de génomique à la Icahn School of Medicine . "C'est presque comme si vous deviez retirer l'emballage de la boîte mais que vous ne pouviez pas l'ouvrir."
Néanmoins, l’étude, publiée dans Nature Biotechnology, est une preuve de concept pour Friend. Pendant des années, il avait travaillé dans les secteurs public et privé pour rechercher des moyens de réparer les défauts génétiques responsables de la maladie. Frustré par le manque de progrès, il a commencé à réfléchir: Et si, au lieu d'essayer de réparer des gènes brisés, nous essayions de trouver des gènes qui annulent ou empêchent les gènes de s'exprimer, autrement nommés «mutations compensatrices»?
C’est pourquoi Friend et son équipe ont passé trois ans à combiner des bases de données génétiques issues de 11 grandes études et de la société de tests génétiques 23andMe, pour finalement limiter leur recherche à 13 personnes de plus de 30 ans présentant des mutations vérifiables pour huit maladies infantiles mortelles, notamment la fibrose kystique et les maladies auto-immunes. syndrome de polyendocrinopathie. Apprendre quels autres gènes pourraient avoir ces personnes qui empêchent l'expression des maladies codées dans leur ADN pourrait mener à de nouvelles thérapies.
Il se peut que la recherche comporte des failles, car Friend et ses collègues n’ont pas été en mesure de revérifier les données génétiques ou d’examiner les sujets. Garry Cutting, de Johns Hopkins, fait remarquer à Jocelyn Kaiser de Science que certaines des découvertes sont étranges, comme retrouver trois personnes avec chacune deux copies d'un gène extrêmement rare de la fibrose kystique. Il pense néanmoins que l’idée de combiner des données génétiques pour trouver des mutations compensatrices est excitante.
Le suivi du projet sera difficile. Daniel MacArthur, généticien au Broad Institute of MIT et à Harvard à Cambridge, dans le Massachusetts, indique dans son commentaire sur l'article qu'il faudra des génomes à des dizaines de millions de personnes désireuses de participer à l'étude pour trouver des mutations compensatrices.
Pourtant, Friend n'est pas découragé et recrute 100 000 personnes pour séquencer leurs génomes en vue de la prochaine étape de la recherche.
