Chaque futur parent veut un bébé en bonne santé. Et quand on leur offre une opportunité, la plupart des couples veulent savoir quels gènes, quels facteurs de risque, sont responsables de la maladie, et pourraient, à leur insu, être transmis à leurs enfants.
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- Vous pouvez maintenant tester génétiquement votre enfant pour détecter les risques de maladie. Devrais-tu?
Je suis un généticien clinique et je voulais comprendre exactement ce que les gens veulent savoir sur leur bagage génétique. Pour répondre à cette question, moi-même et une équipe de généticiens cliniciens, de conseillers en génétique, de généticiens de laboratoire et de chercheurs avons examiné environ 200 adultes en bonne santé. Nous avons examiné 728 gènes responsables de mutations provoquant des maladies et de variants connus pour augmenter le risque de maladies particulières.
La différence entre nos tests réside dans le fait que nous recherchons un nombre beaucoup plus important de gènes et pour tous les types de défauts génétiques non inclus actuellement dans la plupart des tests de porteuses disponibles sur le plan clinique que vous obtiendriez de votre OB-GYN. Cette information est essentielle pour les couples qui planifient une famille. Mais nous avons découvert que la collecte d'un nombre beaucoup plus important de données génétiques soulève un nouvel ensemble de problèmes complexes que nous devons traiter avant que de tels tests puissent être généralisés.
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Pour préparer les participants à ces informations susceptibles de modifier leur vie, nous avons fourni un conseil génétique avant et après les tests génétiques, à mesure que nous leur communiquions les résultats. Avant de tester un individu, les conseillers ont demandé quels types de maladies génétiques ils souhaitaient recevoir. Voulaient-ils seulement savoir s’ils étaient porteurs de maladies graves, voire mortelles, ou de maladies plus graves? Voulaient-ils savoir s’ils étaient porteurs de maladies telles que l’hémochromatose héréditaire, une surcharge en fer dans les tissus et les organes ou une paraplégie spastique, trouble du système nerveux qui affecte la marche? Et que dire des conditions génétiques imprévisibles telles que la thrombophilie de facteur V Leiden, un trouble de la coagulation du sang ou la maladie de McArdle, dans lesquelles le corps ne peut pas décomposer le glycogène dans les cellules musculaires?
À notre grande surprise, la plupart des gens, 93%, souhaitaient toutes les informations de leur transporteur. En outre, 99% souhaitaient en savoir plus sur les affections pouvant donner lieu à une action médicale qui les exposaient à un cancer du sein ou du côlon ou à une maladie du muscle cardiaque comme la cardiomyopathie. Cela souligne que la plupart des individus estiment que l'accès au savoir leur permet de prendre des décisions médicales éclairées.
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Les individus qui ont participé à notre étude, publiée dans l'American Journal of Human Genetics, n'étaient affectés par aucun trouble génétique connu. Mais notre dépistage pourrait révéler si une mère et un futur père portaient tous deux un défaut dans le même gène. Ceci est une information importante car si l'enfant hérite d'une mauvaise copie du gène de chaque parent, il souffre de la maladie. C'est ce qui se passe dans la fibrose kystique.
Mais avec ce nouveau test génétique complet, les couples qui ont découvert qu'ils étaient porteurs d'un défaut génétique pour le même trouble héréditaire peuvent utiliser cette information pour prendre des décisions de procréation informées. Ils pourraient opter pour la conception naturelle, le diagnostic prénatal, le diagnostic génétique pré-implantatoire, le don d'ovocytes ou de spermatozoïdes ou l'adoption.
En plus de connaître les préférences des individus en matière de résultats de tests génétiques, nous avons également découvert que la plupart des individus portaient entre un et cinq variants causant une maladie, version d'un gène connu pour augmenter le risque de développer une maladie particulière. Cela ne signifie pas qu'ils vont développer ces maladies, mais plutôt qu'ils sont simplement porteurs du gène défectueux et qu'ils peuvent le transmettre à leurs enfants.
Nous avons également découvert que jusqu'à quatre participants sur 100 portaient une variante causant la maladie, que nous appelons «actionnable sur le plan médical». Cela signifie qu'un médecin peut utiliser ces informations pour réduire le risque de maladie du patient pour le patient, avec des médicaments adaptés au mode de vie et de l'environnement. changements.
Par exemple, nous avons constaté que certains participants présentaient un défaut dans les gènes BRCA1 et BRCA2, ce qui augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et certains autres cancers. La connaissance de ces informations permet aux personnes d'être étroitement surveillées par des procédures de dépistage et d'être éligibles pour un traitement potentiellement préventif tel qu'une intervention chirurgicale. Il fournit également des informations aux membres de la famille susceptibles de subir un test de dépistage.
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Ce qui a rendu notre étude possible, c’est la nouvelle technologie qui nous permet de séquencer l’ensemble du génome d’un individu - les trois milliards d’unités d’ADN - avec précision et à moindre coût. Le coût du séquençage à lui seul à des fins de recherche s'élevait à environ 1 000 dollars, pour chacun des 200 participants. Cependant, cela ne couvrait pas l'interprétation du test ni les coûts du conseil génétique. Les généticiens ont également beaucoup mieux interprété les implications du portage de variants génétiques particuliers.
Notre test n'est actuellement pas disponible pour les cliniques qui fournissent des services de dépistage génétique. Mais avec des collaborateurs de l’Université de Washington et de Kaiser Permanente NW, nous avons étudié la possibilité d’offrir cette nouvelle technologie aux patients de la clinique.
L'un des plus grands défis en matière de test du génome clinique consiste à déterminer si un changement dans un gène est en réalité une cause de maladie. Pour notre étude, nous avons suivi les directives récentes sur la façon d'interpréter ces changements géniques de l'American College of Medical Genetics et de l'Association of Molecular Pathology, qui se sont révélées extrêmement utiles pour déterminer quels changements génétiques ont provoqué une maladie et lesquels ne l'ont pas été dans cette population reproductrice en bonne santé. . Mais cette information n'est pas encore largement comprise par les cliniques OB-GYN de tous les jours.
L'énorme quantité de données générées par la séquence de l'ADN de chaque individu constitue un autre obstacle. Nous n'avons pas compris comment lire l'intégralité du code génétique d'un individu et, en l'absence de symptômes cliniques, interpréter les implications pour la santé de milliers de variations génétiques.
Nous avons donc besoin de plus de connaissances cliniques et d’outils prédictifs. Rendre les résultats dans les meilleurs délais - quatre semaines ou moins - est un défi mais est d'une importance capitale pour les personnes qui prévoient avoir ou non une famille.
Bien que nous ayons la capacité de séquencer le génome d'un patient, il n'est pas clair que nous devions le faire. Nous devons déterminer s'il est utile et éthique de donner autant d'informations aux patients alors que nous ne pouvons pas dire avec certitude quelles seront les implications pour la santé.
À long terme, nous devons également déterminer si ce type de test améliore la santé du patient. Trouver des réponses à ces questions nécessitera davantage d'études et de collaboration avec des sociétés de génétique professionnelles et des leaders d'opinion. Donc, bien que ce type de dépistage puisse être disponible à l’avenir, il reste encore beaucoup à faire.
Cet article a été publié à l'origine sur The Conversation.
Carolyn Sue Richards, professeur de génétique moléculaire et médicale, Oregon Health & Science University
