L'esprit des machines peut-il nous apprendre quelque chose de nouveau sur ce que signifie être humain? En ce qui concerne l'histoire complexe des origines et de l'évolution complexes de notre espèce, il semble que ce soit possible.
Une étude récente a utilisé une technologie d’apprentissage automatique pour analyser huit modèles majeurs d’origine et d’évolution humaines, et le programme a identifié des preuves dans le génome humain d’une «population fantôme» d’ancêtres humains. L’analyse suggère qu’un groupe d’hominines, jusque-là inconnu et éteint depuis longtemps, se sont croisés avec l’ Homo sapiens en Asie et en Océanie quelque part sur la longue route sinueuse de l’histoire de l’évolution humaine, ne laissant que des traces fragmentées de l’ADN humain moderne.
L'étude, publiée dans Nature Communications, est l'un des premiers exemples de la façon dont l'apprentissage automatique peut aider à révéler des indices sur nos propres origines. En examinant de vastes quantités de données génomiques laissées dans des os fossilisés et en les comparant à l'ADN de l'homme moderne, les scientifiques peuvent commencer à combler certaines des lacunes de l'histoire évolutive de notre espèce.
Dans ce cas, les résultats semblent correspondre aux théories de la paléoanthropologie qui ont été développées à partir de l'étude de fossiles d'ancêtres humains trouvés dans le sol. Les nouvelles données suggèrent que l'hominine mystérieuse est probablement issue d'un mélange de Néandertaliens et de Denisovans (qui ont été identifiés comme une espèce unique sur l'arbre généalogique de la famille humaine en 2010). Une telle espèce de notre passé évolutif ressemblerait beaucoup au fossile d'une adolescente de 90 000 ans de la grotte de Denisova, en Sibérie. Ses restes ont été décrits l'été dernier comme le seul exemple connu d'hybride de première génération entre les deux espèces, avec une mère Neandertal et un père Denisovan.
«C’est exactement le genre de personne que nous espérons trouver à l’origine de cette population, mais il ne devrait pas s'agir d’un seul individu, mais de toute une population», déclare le co-auteur de l’étude, Jaume Bertranpetit, biologiste de l’évolution à l’Université Pompeu Fabra de Barcelone.
La capacité des premiers humains à s'adapter aux conditions changeantes a finalement permis aux espèces les plus anciennes d' Homo de varier, de survivre et de commencer à se propager d'Afrique à l'Eurasie il y a 1, 85 million d'années. (Image fournie par Antón, Potts et Aiello (2014), Science 345 (6192)) Des études antérieures sur le génome humain ont révélé qu'après leur départ de l'Afrique, il y a peut-être 180 000 ans, les hommes modernes se sont mêlés à des espèces telles que Neanderthals et Denisovans, qui ont coexisté avec les premiers humains modernes avant de s'éteindre. Mais redessiner notre arbre généalogique pour inclure ces branches divergentes a été difficile. Les preuves relatives aux espèces «fantômes» peuvent être rares, et de nombreuses théories concurrentes existent pour expliquer quand, où et combien de fois Homo sapiens aurait pu se croiser avec d'autres espèces.
Les traces de ces anciennes liaisons interspécifiques, appelées introgressions, peuvent être identifiées comme des lieux de divergence dans le génome humain. Les scientifiques observent plus de séparation entre deux chromosomes que ce à quoi on pourrait s’attendre si les deux chromosomes provenaient de la même espèce humaine. Lorsque les scientifiques ont séquencé le génome de Neandertal en 2010, ils ont compris que certaines de ces divergences représentaient des fractions de notre génome provenant de Neanderthals. Des études ont également révélé que certains êtres humains peuvent retracer jusqu'à 5% de leurs ancêtres jusqu'à Denisovans.
«Nous avons donc pensé essayer de trouver ces endroits de forte divergence dans le génome, voir quels sont ceux de Neandertal et ceux de Denisovan, et ensuite voir si ceux-ci expliquent la situation dans son ensemble», explique Bertranpetit. "En l'occurrence, si vous soustrayez les parties de Neanderthal et de Denisovan, il reste encore quelque chose de très divergent dans le génome."
Identifier et analyser les nombreux endroits différents dans le génome, et calculer les innombrables combinaisons génétiques qui auraient pu les produire, est un travail trop lourd pour les humains, mais c'est une tâche qui peut être conçue sur mesure pour les algorithmes d'apprentissage en profondeur.
L'apprentissage en profondeur est un type d'intelligence artificielle dans lequel les algorithmes sont conçus pour fonctionner en tant que réseau de neurones artificiels ou en tant que programme capable de traiter des informations de la même façon qu'un cerveau de mammifère. Ces systèmes d’apprentissage automatique peuvent détecter des modèles et prendre en compte les informations précédentes pour «apprendre», leur permettant d’exécuter de nouvelles tâches ou de rechercher de nouvelles informations après avoir analysé d’énormes quantités de données. (AlphaZero de Google DeepMind est un exemple courant qui peut lui-même apprendre à maîtriser les jeux de société.)
«L'apprentissage en profondeur consiste à adapter une forme complexe à un ensemble de points situés dans un espace plus grand», déclare Joshua Schraiber, expert en génomique évolutive à la Temple University. «Au lieu d’adapter une ligne entre Y et X, vous adaptez quelque chose de sinueux à un ensemble de points dans un espace beaucoup plus grand et mille dimensions. L'apprentissage en profondeur dit: "Je ne sais pas quelle forme ondulée devrait correspondre à ces points, mais voyons ce qui se passe."
Dans ce cas, des machines ont été mises au travail pour analyser le génome humain et prévoir la démographie humaine en simulant l'évolution de notre ADN sur plusieurs milliers de scénarios possibles d'évolution ancienne. Le programme a pris en compte la structure et l'évolution de l'ADN ainsi que des modèles de migration humaine et de métissage pour tenter de réunir certaines des pièces dans un puzzle incroyablement complexe.
Les chercheurs ont formé l'ordinateur à l'analyse de huit modèles différents des théories les plus plausibles de l'évolution humaine précoce en Eurasie. Les modèles sont issus d'études précédentes qui tentaient de créer un scénario qui donnerait l'image actuelle du génome humain, y compris ses composants connus de Neanderthal et Denisovan.
«Il pourrait y avoir d'autres modèles, bien sûr, mais ce sont ceux que d'autres auteurs ont proposés dans la littérature scientifique», déclare Bertranpetit. Chaque modèle commence par l'événement accepté hors de l'Afrique, puis présente un ensemble différent des fractionnements les plus probables entre lignages humains, y compris divers croisements avec des espèces connues et des espèces «fantômes» possibles.
Les humains, ou Homo sapiens, sont issus d'un arbre complexe d'ancêtres ascendants, comprenant des espèces des genres Ardipithecus, Australopithecus et Paranthropus . (Programme des origines humaines du Smithsonian) «Avec chacun de ces huit modèles, nous calculons sur des semaines de calculs dans quelle mesure ils sont capables d’atteindre la composition génétique actuelle et actuelle de l’être humain», déclare Bertranpetit. «Chaque fois que nous effectuons une simulation, il s'agit d'une simulation d'un chemin possible de l'évolution humaine. Nous avons exécuté ces simulations des milliers de fois, et les algorithmes d'apprentissage approfondi sont capables de reconnaître le modèle le mieux adapté aux données.»
La conclusion de la machine? Une espèce ancêtre est présente dans notre lignée que nous n'avons pas encore identifiée. «De loin, les seuls modèles que nous avons testés et qui s'appuient vraiment sur les données sont ceux qui ont cette introgression de la population fantôme», déclare Bertranpetit.
L’étude fascinante et d’autres comme celle-ci peuvent aider à redessiner la carte de la migration et de l’évolution des êtres humains dans ce qui semble être un monde ancien de plus en plus complexe en Eurasie et en Océanie.
«C’est certainement intéressant et cohérent avec l’image naissante d’une phylogénie complexe réticulée dans l’évolution humaine», explique par courriel Iain Mathieson, un généticien de la population de l’Université de Pennsylvanie. "Je ne suis même pas sûr qu'il soit logique de parler d '" événements d'introgression "alors que cela semble être la norme." En fait, comme seuls huit modèles ont été testés et que de nombreux autres pourraient être possibles, Mathieson ajoute que les nouveaux résultats sont " scénario plausible, mais la réalité est probablement encore plus complexe. "
À mesure que de nouvelles découvertes de fossiles sont effectuées sur le terrain, des modèles mis à jour peuvent maintenant être testés sur le génome humain à l'aide de ce type de programmes. Schraiber explique que la force de l'apprentissage en profondeur pour étudier les origines humaines réside précisément dans sa capacité à analyser des modèles complexes.
«Si vous voulez créer un modèle extrêmement détaillé parce que vous êtes anthropologue et que vous voulez savoir si cette introgression s'est produite il y a 80 000 ans ou 40 000 ans, c'est le pouvoir d'une approche d'apprentissage en profondeur comme celle-ci.»
Aussi complexes soient-ils, les croisements de l'ancienne Eurasie ne sont encore qu'une partie de notre histoire humaine. Bertranpetit pense que les avancées futures dans l'apprentissage en profondeur peuvent aider à découvrir d'autres chapitres.
«Ce type de méthode d'analyse produira de nombreux nouveaux résultats», dit-il. «Je suis sûr que les personnes travaillant en Afrique trouveront des groupes éteints qui ne sont pas encore reconnus. Nul doute que l’Afrique va nous montrer des choses surprenantes à l’avenir. »
