La variété est le piment de la vie, surtout en matière de génétique. Notre espèce a besoin d’ADN pour se mélanger afin de créer une diversité génétique, essentielle à la santé et à la rusticité de l’ensemble de la population. Lorsque les cellules se divisent et se développent, les 22 paires de chromosomes chez l’homme peuvent effectuer des échanges génétiques sur toute leur longueur, à l’exception des chromosomes sexuels. Étant donné que X et Y diffèrent par la taille et les gènes qu’ils portent, ces deux faisceaux génétiques restent distants.
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Toutefois, des recherches ont montré que les chromosomes sexuels échangent parfois des données génétiques à certains endroits - et il semble que leur échange est plus compliqué que prévu.
Une équipe dirigée par Melissa Wilson Sayres de l’Université d’Arizona offre de nouveaux détails sur ce qui se produit lorsque les chromosomes X et Y échangent l’ADN au cours de la division cellulaire qui donne naissance aux œufs et au sperme. Curieusement, leurs travaux confirment que lorsque les chromosomes sexuels se rencontrent, un gène particulier, essentiel au développement de l’homme, est parfois accidentellement déplacé. Les résultats pourraient aider à expliquer pourquoi certaines personnes possèdent un ADN féminin - une paire de chromosomes X - mais se développent physiquement en tant qu'homme.
Il y a des millions d'années, nos chromosomes X et Y étaient à peu près équivalents et ont pu échanger librement du matériel génétique. Dans la plupart des cas, l’évolution favorise cet échange d’ADN entre chromosomes car elle favorise la diversité. Mais aujourd’hui, le chromosome X est beaucoup plus long que le chromosome Y et il ne reste que deux petites régions d’appariement aux extrémités. «Nous parlons souvent de la différence entre X et Y», déclare Wilson Sayres. «Mais il y a deux régions dans lesquelles elles sont identiques», appelées régions pseudoautosomales. C'est ici que les chromosomes X et Y peuvent s'associer et échanger de l'ADN.
Les travaux précédents des généticiens David Page du MIT et de Bruce Lahn de l'Université de Chicago ont montré qu'il y a des millions d'années, des segments du chromosome X avaient été coupés, retournés et réinsérés. Le résultat de cette mutation, appelée inversion, est que les chromosomes X et Y ne pouvaient plus interagir dans la région inversée. Les analyses du laboratoire de Wilson Sayres ont également montré que des inversions sur le chromosome X ont déjà eu lieu à neuf reprises dans notre histoire évolutive.
Ces inversions "ont été favorisées par la sélection naturelle car elles ont empêché le gène déterminant de déterminer le sexe masculin de se recombiner sur le X, et ont permis à X et Y d'évoluer de manière indépendante", déclare Qi Zhou, boursier postdoctoral de l'Université de Californie à Berkeley, qui étudie la évolution des chromosomes sexuels chez les mouches des fruits et les oiseaux.
Parce que le processus d'inversion réduit les gènes de moitié, les scientifiques peuvent visualiser les limites pseudoautosomales sur les chromosomes simplement en regardant la séquence de l'ADN et en identifiant les fragments de gènes tronqués. Wilson Sayres s'est donc demandé si les échanges génétiques intervenant à l'intérieur des régions pseudoautosomales pouvaient laisser une signature distincte de diversité avec des frontières nettes. «Comme la recombinaison se produit dans les régions pseudoautosomales, il devrait y avoir une diversité accrue par rapport aux autres parties du chromosome X», a déclaré Wilson Sayres.
Pour tester cette idée, elle et ses collaborateurs de premier cycle à Arizona State ont analysé les schémas de diversité génétique des chromosomes X chez 26 femmes non apparentées. À leur grande surprise, l'équipe n'a pas observé de frontière claire. «La diversité diminue à une vitesse presque linéaire à travers la limite pseudoautosomale, ce qui suggère que les limites de recombinaison ne sont pas très strictes», a déclaré Wilson Sayres. Au lieu de cela, il semble que lorsque des régions pseudoautosomales échangent des fragments d’ADN, des fragments voisins de la région inversée sont parfois emportés. L'équipe présente ses résultats cette semaine lors de la réunion de 2015 de la Société de biologie moléculaire et d'évolution à Vienne.
La découverte "est vraiment importante, car l'un des gènes du chromosome Y très proche de cette limite est SRY, la région du Y déterminant le sexe", explique Wilson Sayres. SRY est un gène essentiel pour le développement des testicules chez les hommes. «Si la limite n'est pas définie, vous pouvez extraire le gène SRY sur le chromosome X», explique-t-elle. Dans ce cas, un individu de génotype XX, qui est typiquement une femme, pourrait plutôt se développer en tant qu'homme. également appelé syndrome de de la Chapelle, survient chez 1 personne sur 20 000 qui apparaît extérieurement masculine.Les personnes atteintes de cette maladie rare sont généralement stériles.
"De nombreuses espèces de mammifères ont SRY, et c'est à des endroits très différents du chromosome Y, car les inversions se sont produites à plusieurs reprises indépendamment dans différentes lignées", ajoute Wilson Sayres. "Ce n'est que malheur que, chez l'homme, le gène SRY se trouve être proche de la limite d'inversion."
Une étude réalisée en 2012 par Terje Raudsepp de la Texas A & M University et ses collègues avait déjà suggéré que des erreurs de recombinaison XY pouvaient déplacer SRY sur le chromosome X chez l'homme et les chimpanzés. Le nouveau travail augmente ce résultat et montre un mécanisme probable. De plus, étant donné que les limites des régions de permutation sont si floues, il est probable que le syndrome XX de l'homme ne soit pas un phénomène récent du "coup de chance" chez l'homme moderne, il existe depuis au moins des milliers d'années. «Il est probable que XX hommes se soient produits à cette fréquence tout au long de l'évolution humaine», déclare Wilson Sayres.
La nouvelle analyse montre également un pic inattendu de diversité génétique dans une section inversée du chromosome X qui, chez l’homme, a été copiée et ajoutée au chromosome Y. L'un des gènes de ce pic s'appelle la protocadhérine 11, un gène que l'on pense impliqué dans le développement du cerveau. «Les gens supposent généralement que cette région est spécifique à X, mais en réalité, nous montrons qu'il y a un échange entre X et Y dans cette région», a déclaré Wilson Sayres. Ceci est important car «la région transposée en X ressemble à une nouvelle troisième région pseudoautosomale. Cela pourrait conduire à un nouveau processus pour les gènes à prédominance masculine situés entre le Y et le X, où ils n'appartiennent pas, conduisant à des troubles génétiques supplémentaires des chromosomes sexuels ».
«Les travaux du groupe du Dr Wilson Sayres ajoutent certainement à la profondeur de l'analyse des caractéristiques curieuses des chromosomes sexuels humains», dit Raudsepp.
