Quand elle avait huit ans, Jo Cameron s'est cassé le bras et n'a rien dit à personne pendant des jours. ça ne la dérangeait pas. Au cours des quelque six décennies qui ont suivi, elle a subi de nombreuses blessures et ne ressent pratiquement aucune douleur. Parfois, elle se penche accidentellement sur son poêle pour se rendre compte qu'elle sent la chair qui brûle.
Comme le rapporte Ian Sample au Guardian, une enquête sur les gènes d'une femme écossaise âgée de 71 ans a mené à la découverte d'une mutation non identifiée auparavant, qui, selon les chercheurs, joue un rôle important dans le signalement de la douleur. L'équipe qui a séquencé et analysé le génome de Cameron a expliqué dans le British Journal of Anesthesia que cette découverte pourrait aider à ouvrir la voie à de nouveaux traitements de la douleur chronique.
Cameron ne réalisa pas qu'elle était différente pendant une grande partie de sa vie. «Je pensais que c'était juste moi», dit-elle à Sample. "Je ne savais pas qu'il se passait quelque chose d'étrange avant mes 65 ans."
C'est à ce moment-là que Cameron chercha une radiographie de sa hanche, qui cédait parfois, mais ne lui causait aucune douleur. Les médecins ont été stupéfaits de constater que son articulation de la hanche s'était gravement détériorée et l'ont envoyée pour un remplacement de la hanche. Après son opération, écrivent les auteurs de l'étude, on lui a brièvement administré de la morphine. Mais quand il a provoqué de graves vomissements, elle n'a consommé que deux grammes de paracétamol (également appelé acétaminophène), un médicament couramment utilisé pour soulager modérément la douleur. Le soir après l'opération, son niveau de douleur était égal à un sur dix.
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Alors qu’elle était à l’hôpital, les médecins ont remarqué que l’arthrose avait gravement endommagé ses pouces. trapézectomie pour enlever l'os à la base du pouce. "Extraordinairement, elle n'a eu besoin d'aucun analgésique postopératoire autre que le paracétamol pour cette chirurgie douloureuse connue", écrivent les auteurs de l'étude.
Intrigués, les médecins de Cameron l'ont envoyée chez des spécialistes de la douleur à l'University College London, qui ont examiné de plus près son ADN, ainsi que celui de sa mère, de son fils et de sa fille. Dans le génome de Cameron, ils ont découvert une mutation dans une région qu'ils surnommaient FAAH-OUT, qui, comme l'explique Jacquelyn Corley dans STAT, semble réduire l'activité du gène voisin, FAAH.
La FAAH décompose l'anandamide, un neurotransmetteur connu sous le nom de «molécule de félicité». L'anandamide se lie aux récepteurs cannabinoïdes du cerveau et du corps, identiques à ceux activés par la TCH dans la marijuana, et a été liée à de nombreuses fonctions, notamment l'humeur, la mémoire. et soulagement de la douleur. Si la FAAH ne décompose pas autant d'anandamide en raison de la mutation observée dans le génome de Cameron, la molécule peut s'accumuler dans le corps. Cameron a en effet "constaté que son taux d'anandamide en circulation était plus élevé", selon Corley.
Cela pourrait expliquer pourquoi Cameron ne semble pas ressentir la douleur comme le font la plupart des gens. Cela expliquerait également d'autres traits signalés par Cameron. Selon les auteurs de l'étude, elle a souvent des «oublis de mémoire de longue date», comme oublier des mots au milieu d'une phrase ou égarer des clés. Elle a également déclaré ne jamais paniquer, pas même dans des situations dangereuses, comme un récent accident de voiture. La mère et la fille de Cameron ne partagent pas son insensibilité à la douleur, mais son fils semble l'avoir hérité à un degré moindre.
Les scientifiques ont déjà essayé de soulager la douleur avec des médicaments qui inhibent la FAAH, sans succès. En ciblant la FAAH-OUT récemment identifiée, on pourrait offrir «une nouvelle voie pour développer une analgésie liée à la FAAH», écrivent les chercheurs. Bien entendu, leur article n’est basé que sur une seule étude de cas et, comme le souligne Ryan F. Mandelbaum, de Gizmodo, plus d’un gène semble influencer la sensibilité à la douleur. L'incapacité de ressentir la douleur parmi les membres d'une famille en Italie, par exemple, a été liée à une mutation du gène ZFHX2. Les chercheurs espèrent néanmoins que le cas de Cameron apportera de nouvelles informations à un moment où la recherche de moyens novateurs de gestion de la douleur chronique est devenue une question d'une importance cruciale.
«Nous pouvons apprendre énormément d'elle», a déclaré l'auteur de l'étude, James Cox, selon Sample. «Une fois que nous avons compris comment fonctionne le nouveau gène, nous pouvons penser à des thérapies géniques qui imitent les effets que nous voyons en elle. Des millions de personnes souffrent et nous avons absolument besoin de nouveaux analgésiques. Des patients comme celui-ci peuvent nous donner de véritables informations sur le système de la douleur. "
Pour Cameron, vivre sans douleur a ses avantages, dont les auteurs de l’étude soulignent qu’elle peut manger des poivrons au piment Scotch Bonnet et ne ressentir qu’une «lueur agréable», mais elle comporte aussi des inconvénients, comme le fait de négliger un traitement médical sérieux. conditions parce qu'ils ne font pas mal. «C’est bon à bien des égards mais pas chez les autres», dit-elle à Sample. "Je ne reçois pas le système d'alarme que tout le monde a."
