Ma grand-mère avait un cancer du sein à la fin de la trentaine, une tante d'âge mûr. Nous sommes des Juifs ashkénazes, ce qui signifie que nous avons plus de chances de porter l'un des principaux «gènes du cancer du sein»: un Juif ashkénaze sur 40 porte une soi-disant mutation BRCA, contre un membre sur 500 de la population en général. Selon la mutation du gène BRCA, une femme porteuse risque beaucoup plus de développer un cancer du sein ou de l'ovaire au cours de sa vie - jusqu'à 80% et 40%, respectivement.
Si, à cause de mes antécédents familiaux et de mon origine ethnique, je voulais subir un test de dépistage d'une mutation du gène BRCA, j'aurais quelques options. Premièrement, je pouvais emprunter la voie médicale établie. Mon médecin pourrait commander le test pour moi et l'assurance pourrait même en payer le prix, grâce à la Loi sur les soins abordables. Ou bien, je pourrais tirer parti de nombreuses entreprises de tests génétiques directement auprès des consommateurs. Avec un clic de souris (et la saisie des informations de ma carte de crédit), je pourrais commander un kit de test BRCA auprès d’une société, telle que Color, pour aussi peu que 250 $. La société m'enverrait un tube de collecte de salive, je le renverrais par la poste et j'obtenais les résultats en ligne.
Ou, comme un nombre croissant de personnes, je pourrais faire du bricolage. Cet itinéraire ressemblerait à quelque chose comme ceci: je commanderais un test ADN autosomique à 99 $ sur un site comme 23andMe ou Ancestry.com, qui promet de vous révéler votre patrimoine ethnique, mais la FDA interdit actuellement à quiconque de réaliser presque toutes les analyses médicales. (La couleur contourne cela en ayant des médecins sur appel pour commander les tests). Je prenais ensuite mes données d'ADN brutes et les téléchargeais sur l'un des nombreux services Web tiers «d'interprétation uniquement». Ces services Web, dont les plus importants sont Promethease et LiveWello, interprètent vos données pour vous, créant des informations dans un format qu'un profane peut (en théorie, au moins) comprendre.
C'est le bord hors-la-loi du monde des tests génétiques. Les sites ont généralement une apparence de rechange et à petit budget. Les services proposés sont gratuits (20 $ pour LiveWello et un don suggéré de 5 $ pour Promethease). Plusieurs sont gérés en tant que projets annexes par des personnes qui ont des emplois de jour réguliers. Bien qu'ils n'aient pas encore été examinés par la FDA, il est difficile de savoir si ce sursis durera.
Sans les analyses de ces sites, les lecteurs possédant certaines connaissances en matière de science pourraient parcourir leurs résultats eux-mêmes à la recherche de séquences d'ADN particulières, peut-être à l'aide d'un des nombreux outils numériques créés à cet effet par les programmeurs intéressés. En réponse à un récent éditorial du New York Times sur le dépistage du cancer du sein, une intervenante a déclaré qu'elle avait analysé elle-même ses résultats 23andMe. «[Si] vous connaissez le polymorphisme d'un nucléotide simple du snp, essentiellement une erreur de copie dans l'ADN], vous pouvez rechercher vos résultats BRCA1 et BRCA2. C'est moins cher que de s'attendre à ce que l'assurance paye », a-t-elle écrit.
Le MIT Technology Review a récemment testé plusieurs de ces sites d'interprétation de l'ADN et obtenu des résultats variables. Certains sites n’ont rapporté que 35 variantes du gène, tandis que Promethease en a déclaré 17 667. D'autres sites proposent des «profils de détoxification», des vitamines et des soins chiropratiques.
Avec Promethease, peut-être le site d’interprétation le plus complet, les utilisateurs peuvent apprendre des faits intéressants mais triviaux, comme savoir s’ils ont un «allèle T rare» qui les rend plus aptes à goûter aux saveurs umami. Ils peuvent aussi avoir des idées plus sérieuses, notamment une variation qui les rendrait plus susceptibles au diabète ou à la maladie d’Alzheimer.
Il n’est donc pas surprenant que de nombreux professionnels de la santé s’inquiètent de l’essor des tests génétiques de bricolage, qu’il s’agisse d’entreprises de tests génétiques destinés directement au consommateur ou de services d’interprétation uniquement.
«Leur qualité et leur utilité clinique varient considérablement», explique le généticien Bruce Korf, président de la Fondation américaine pour la génétique et la génomique médicales pour la médecine génétique et génomique, qui aborde de manière générale les services de génétique directe aux consommateurs.
Avoir une pile d'ADN traduit peut ne pas être très utile pour un consommateur et peut causer une anxiété excessive et même des tests médicaux inutiles. La personne moyenne aura probablement de la difficulté à analyser ce que «1, 5 x - 2x risque accru de cancer du col utérin» (résultat d’un test sur Promethease) signifie pour elle. Un risque doublé de tout type de cancer semble effrayant, bien sûr. Mais il faut savoir que le taux de cancer du col utérin aux États-Unis est d'environ 7, 4 pour 100 000 femmes par an. Cela signifie qu'une femme sur environ 13 500 recevra un diagnostic de cancer du col de l'utérus cette année. Cotes assez longues. Si vous multipliez le risque par 1, 5, cela signifie une femme sur 9 000 environ. Multipliez le risque par deux et le taux n'est encore que de 6, 750 femmes environ. Ce niveau de risque est très peu susceptible de justifier des mesures allant au-delà de ce qu'une femme devrait déjà faire, comme obtenir un test de Papanicolaou.
Joy Larsen Haidle, présidente de la Société nationale des conseillers en génétique, explique Joy Larsen Haidle, expliquant ce type d'informations.
«C’est notre travail de soutenir les gens et de s’assurer qu’ils comprennent la signification des résultats pour qu’ils puissent en tirer pleinement parti», dit-elle.
Haidle trouve les sites d’interprétation seulement particulièrement inquiétants car ils viennent avec si peu d’explications.
«Pour moi, c'est un peu plus troublant, car le fardeau de tenter de comprendre la signification de ces données incombe encore plus au patient lui-même», dit-elle.
À moins que la FDA ne sévisse sur les sites d'interprétation, il semble probable que l'auditoire de ce type d'auto-exploration génétique ne fera que croître. L’un des fondateurs de Promethease a déclaré, l’an dernier, que le service était utilisé pour créer environ 500 rapports de gènes chaque jour. Les analystes prévoient que le marché des tests génétiques destinés aux consommateurs atteindra 230 millions de dollars d’ici 2018.
Korf envisage un avenir où l'établissement médical et les entreprises de vente directe pourraient être en mesure de travailler ensemble dans l'intérêt du patient.
«Je suis ouvert à l'idée qu'il faut de nouveaux paradigmes pour les tests et le conseil, ainsi que de nouvelles approches technologiques», a-t-il déclaré. «Cependant, si cela évolue, cela doit être fait avec prudence, afin de ne pas faire plusieurs pas en arrière tout en essayant d'aller de l'avant.»
