La semaine dernière, le Muséum national d'histoire naturelle du Smithsonian a annoncé qu'il ouvrirait une grande exposition sur le génome humain à l'occasion du 10e anniversaire de la cartographie du plan génétique du corps humain.
Ce n'était pas un mince exploit au printemps 2003, lorsque le projet du génome humain a achevé sa mission d'identification et de détermination du séquençage des quelque 20 000 gènes de notre ADN. Il a fallu au moins un milliard de dollars et 13 ans pour déchiffrer le puzzle.
Pour comprendre à quel point et à quelle vitesse la technologie a évolué au cours de la dernière décennie, considérons qu’un génome peut maintenant être séquencé en moins d’une journée pour un coût compris entre 3 000 et 5 000 dollars.
Réduire ce montant à 1 000 dollars est considéré comme un point critique, le prix auquel les experts en soins de santé pensent que la cartographie du génome personnel deviendra une pratique médicale quotidienne. Déjà, une version réduite appelée génotypage peut être achetée auprès d'entreprises telles que 23andMe pour 99 $ et un abonnement mensuel de 9 $. Comme Dan Costa l'a écrit pour PC Magazine, cela vous donne accès à un large éventail de révélations personnelles, à savoir que son type de cérumen est humide et qu'il a une «chance typique» de devenir chauve, mais aussi qu'il a une sensibilité supérieure à la moyenne. à la warfarine, un anticoagulant souvent prescrit, et qu'il est presque deux fois plus susceptible que l'homme moyen d'ascendance européenne de développer une dégénérescence maculaire ou une perte de vision chez les personnes âgées. Il reçoit également des mises à jour sur toute nouvelle recherche pertinente.
Mais qu'est-ce que tout cela veut dire?
Costa se demande comment interpréter ce qu'il sait maintenant sur ce qui se passe en lui, même s'il ne doute pas que ce type de connaissance de soi encouragera les gens à prendre plus au sérieux la question de prendre soin de eux-mêmes. Il dit qu'il va augmenter les fruits et les légumes dans son alimentation, grâce à cette astuce sur la dégénérescence maculaire.
Mais il y a d'autres questions délicates. La plupart des généticiens s'accordent pour dire qu'il est bon que les personnes sachent qu'elles présentent un risque de maladies pour lesquelles elles pourraient prendre des mesures préventives, telles que le cancer du sein ou de l'ovaire ou une maladie cardiaque. Mais qu'en est-il de l’apprentissage du fait que vous disposiez d’un marqueur génétique de la maladie d’Alzheimer ou de la maladie de Parkinson, pour lequel il n’existe actuellement aucun traitement curatif? Ou est-il judicieux de faire passer ce type de données directement des entreprises de test aux individus, sans aucune intervention d'un médecin? (L’American Medical Association a déjà pesé son poids dans la réponse.)
Et quel poids faut-il attribuer au risque génétique après tout, lorsque de nombreuses maladies, telles que le cancer et le diabète, sont également liées à de nombreux facteurs environnementaux et comportementaux? Un marqueur génétique n'est-il qu'un ingrédient dans un ragoût complexe?
C’est là un élément central de l’étude récente réalisée à Johns Hopkins sur des jumeaux identiques, qui a révélé que le séquençage du génome n’était pas encore le facteur prédictif de la santé future que certaines personnes ont suggéré. En utilisant un modèle mathématique basé sur ce qu’ils connaissaient des antécédents médicaux des jumeaux, les chercheurs ont conclu que, dans le meilleur des cas, la plupart des gens apprendraient qu’ils couraient un risque légèrement accru d’au moins une maladie. Mais les résultats négatifs pour d'autres maladies ne signifiaient pas qu'ils ne les attraperaient pas, mais seulement qu'ils ne courraient pas plus de risques que le reste de la population. Nous parlons donc toujours d'une boule de cristal trouble.
Une autre étude, publiée dans la revue Genetics in Medicine, réfute l’argument selon lequel les tests génétiques à grande échelle augmenteront les coûts des soins de santé, car les personnes inquiètes de leurs résultats demanderont de plus en plus de tests de laboratoire et de suivis avec des médecins. Mais cette étude n'a pas montré qu'en réalité, les personnes qui ont subi un test génétique n'ont pas utilisé davantage de services de soins de santé que les personnes qui n'ont pas été testées.
Une seule chose que nous puissions dire avec certitude: même si nous en savons maintenant sur le génome humain, nous avons encore beaucoup à apprendre sur la manière dont nous utiliserons ces connaissances.
Code lu
Voici d'autres nouvelles de la recherche génétique:
- Jack et Jill ont ajouté: La pilule: Maintenant que les scientifiques écossais ont identifié un gène essentiel à la production de sperme, il y a de meilleures chances que nous ayons un jour une pilule contraceptive masculine.
- Mauvaises influences: Une équipe de chercheurs de l'Imperial College London a découvert que le risque de cancer du sein chez une femme doublait si ses gènes avaient été modifiés par l'exposition à la fumée, à l'alcool, à la pollution et à d'autres facteurs.
- Quand les souris vieillissent mieux que le fromage: Pour la première fois, des scientifiques espagnols ont pu utiliser la thérapie génique pour prolonger la vie des souris adultes. Dans le passé, cela n’a été fait qu’avec des embryons de souris.
- Jeux de tête: Les lycéens devraient-ils être testés pour voir s'ils sont porteurs du gène de la maladie d'Alzheimer avant de pouvoir jouer au football? Deux scientifiques qui étudient la maladie d’Alzheimer et les traumatismes crâniens chez les joueurs de football ont soulevé cette question dans la revue Science Translational Medicine.
- Oubliez ses pieds, envoyez ses cheveux: des chercheurs de l'Université d'Oxford à Londres ont lancé un appel à toute personne portant des cheveux Bigfoot ou d'autres échantillons de la créature. Ils promettent de faire des tests génétiques sur tout ce qui leur arrive.
Bonus vidéo: Richard Resnick est le PDG d'une société appelée GenomeQuest. Il a donc vraiment un point de vue sur le rôle que le séquençage du génome jouera dans nos vies. Mais il fait un bon cas dans cette conversation TED.
