Omar Abdul-Rahman, généticien clinique au Centre médical de l'Université du Mississippi, travaillait depuis des années sur un diagnostic. Un jeune garçon, un de ses patients, présentait des traits du visage distincts ainsi que des déficiences intellectuelles et du développement. Mais cela est commun à de nombreuses maladies génétiques. Abdul-Rahman a ordonné des dépistages génétiques pour plusieurs affections présumées, mais ils étaient chers et sont revenus négatifs.
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«Lorsqu'il est revenu pour son troisième suivi, j'ai commencé à m'interroger sur cet autre problème», explique Abdul-Rahman. "Mais je n'étais pas prêt à ce que la famille dépense de l'argent pour un troisième test sans avoir la moindre confirmation que nous étions sur la bonne voie."
Abdul-Rahman s'est donc tourné vers un nouvel outil de l'arsenal d'un généticien, une application basée sur un logiciel de reconnaissance faciale qui permet d'identifier les affections génétiques sur la base de caractéristiques faciales. L'application suggérait, avec un haut degré de certitude, une condition qu'il avait envisagée et il avait ordonné le test. Il a confirmé que le garçon était atteint du syndrome de Mowat-Wilson, une affection caractérisée par des convulsions, une maladie cardiaque et une taille de la tête plus petite que la normale. Avoir un diagnostic confirmé pourrait aider les parents du garçon à prendre soin de lui.
Face2Gene, l'outil utilisé par Abdul-Rahman, a été créé par la startup de Boston, FDNA. La société utilise un logiciel de reconnaissance faciale pour faciliter le diagnostic clinique de milliers de maladies génétiques, telles que le syndrome de Sotos (gigantisme cérébral), le syndrome de Kabuki (trouble compliqué caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, etc.) et le syndrome de Down.
«Lorsque vous mentionnez simplement trois ou quatre traits, comme des yeux qui montent, un pont nasal déprimé, une pointe nasale surélevée ou un coin de la bouche renversé, ce n'est pas vraiment descriptif. Cela peut être commun à beaucoup de maladies différentes », déclare Dekel Gelbman, PDG de FDNA. «Comment commencez-vous à décrire les modèles? Vous ne pouvez vraiment pas verbaliser cela, vous devez pouvoir les classer comme un type d'apparence. C'est ce que fait ton cerveau. "
Le syndrome de Down pourrait ne pas être un bon exemple; c'est relativement commun, et donc bien connu. La plupart des généticiens n'ont pas besoin d'aide pour le diagnostiquer. Mais il existe plus de 7 000 autres maladies génétiques qui ne sont pas toujours aussi faciles. Les fondateurs de FDNA, qui ont développé le logiciel de reconnaissance faciale Face.com, acheté par Facebook en 2012, pensaient qu'il serait possible d'utiliser des techniques similaires pour faire correspondre les caractéristiques faciales aux conditions génétiques.
«En conservant ces informations phénotypiques auprès des cliniciens, nous avons pu développer un composant d’analyse faciale très précis, capable de numériser toutes les données d’image… et de comparer en quelques secondes les similitudes globales, et de détecter les schémas subtils associés à maladies spécifiques ", dit Gelbman.
L'application convertit l'image en données, principalement basées sur des mesures de caractéristiques faciales telles que la distance entre les yeux, la longueur du visage et d'autres ratios. (Face2Gene) L'application est disponible uniquement pour les généticiens cliniques et est conçue uniquement comme un outil, l'un des nombreux de l'arsenal des généticiens, pour aider au diagnostic des syndromes génétiques. Lorsque Abdul-Rahman lance l'application, un contour l'aide à prendre une photo du patient, généralement un enfant. L'application convertit cette image en données, principalement à partir de mesures de caractéristiques faciales telles que la distance entre les yeux, la longueur du visage et d'autres ratios. Ainsi anonymisées (et conformes à la norme HIPAA), ces données sont téléchargées vers le cloud de FDNA, où elles sont comparées à une base de données contenant des informations similaires. En quelques secondes, Abdul-Rahman recevra une liste des conditions possibles, ainsi qu'une mesure de leur probabilité.
Ce n'est pas un diagnostic garanti, fait remarquer Gelbman, qui détient un brevet (brevet américain n ° 9 504 428) pour le système. «Nous avons très clairement indiqué que cela devait être complémentaire à une évaluation clinique et à une évaluation moléculaire, le cas échéant», a-t-il déclaré. Le diagnostic ultime dépend du généticien, qui commandera souvent un test génétique pour confirmer.
Pedro Sanchez, professeur adjoint à la Keck School of Medicine de l'USC, utilise l'application comme outil pédagogique. Lorsqu'il parle d'une maladie génétique, il appelle une image et demande à ses étudiants de décrire en détail les traits du visage, en utilisant des termes médicaux avec lesquels ils doivent être familiarisés.
En tant que généticien médical au Children's Hospital de Los Angeles, Sanchez utilise Face2Gene dans des diagnostics rares et particulièrement difficiles. Et il l'utilise pour aider les familles à comprendre le diagnostic et le fait qu'il existe d'autres personnes aux prises avec les mêmes problèmes. «Cet outil m'aide vraiment à informer les familles de la situation lorsque je suis très confiant à propos du diagnostic d'une personne», dit-il.
Le groupe d'utilisateurs de Face2Gene a rapidement augmenté depuis la sortie de l'application en 2014 - plus de 65% des généticiens cliniciens du monde l'utilisent, déclare Gelbman - et à mesure qu'il grandit, l'outil devient plus robuste. Lorsqu'un généticien confirme le diagnostic d'une photo téléchargée, l'application l'intègre dans sa base de données, créant ainsi une sorte de boucle crowdsourced.
«Tout est basé sur les données», déclare Gelbman. "Et la base de données que nous sommes en mesure de gérer en externalisant en groupe les généticiens cliniques est vraiment une base de données unique."
Mais un outil gratuit largement utilisé par les généticiens ne constitue pas un modèle commercial. Selon M. Gelbman, la société génère une base de revenus antérieure, ce qui signifie que les investisseurs financent ses quelque 50 employés. Dans les années à venir, la société prévoit de développer un flux de revenus en utilisant sa base de données pour aider les sociétés pharmaceutiques à découvrir et à recruter des médicaments.
«À l'avenir, nous pensons que notre technologie, et les données elles-mêmes, constitueront une base sur laquelle les sociétés pharmaceutiques pourront développer de nouveaux traitements, en particulier dans le paysage de la médecine de précision: obtenir de meilleurs traitements pour les patients qui peuvent en tirer un meilleur profit», explique Gelbman.
(Face2Gene)
