Partout où nous allons, nous laissons des fragments d’ADN.
Nous pouvons déjà utiliser cet ADN pour prédire certains traits, tels que la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Bientôt, il sera peut-être possible de reconstruire précisément votre visage à partir de ces traces.
C'est le monde du «phénotypage de l'ADN» - reconstituer les caractéristiques physiques à partir de données génétiques. Des études de recherche et des sociétés telles que 23andMe partagent parfois des données génétiques qui ont été «anonymisées» en supprimant des noms. Mais pouvons-nous garantir sa confidentialité si nous pouvons prédire le visage de son propriétaire?
Voici où la science est maintenant, et où elle pourrait aller dans le futur.
Prédire la couleur des cheveux, des yeux et de la peau
Le phénotypage de l'ADN est un domaine de recherche actif des universitaires depuis plusieurs années. Les chercheurs en biologie médico-légale Manfred Kayser et Susan Walsh, entre autres, ont mis au point plusieurs méthodes de phénotypage de l'ADN pour la criminalistique.
En 2010, ils ont développé le système IrisPlex, qui utilise six marqueurs ADN pour déterminer si une personne a les yeux bleus ou bruns. En 2012, des marqueurs supplémentaires ont été inclus pour prédire la couleur des cheveux. L'année dernière, le groupe a ajouté une couleur de peau. Ces tests ont été mis à disposition via un site Web et toute personne ayant accès à leurs données génétiques peut l'essayer.
Les prédictions de traits sont utilisées pour répondre à un certain nombre de questions. Récemment, par exemple, ils avaient l'habitude de suggérer que le «Cheddar Man» (le squelette humain complet le plus ancien du Royaume-Uni) avait peut-être une peau sombre ou foncée à noire et des yeux bleu / vert. Les modèles prédictifs sont principalement basés sur les populations européennes modernes. Il peut donc être prudent d’appliquer les tests à d’autres populations (en particulier les plus anciennes).
L'image complète
La recherche sur le phénotypage de l'ADN a progressé rapidement au cours de la dernière année grâce à l'application d'approches d'apprentissage automatique, mais l'étendue de nos capacités actuelles fait toujours l'objet de vives discussions.
L'année dernière, des chercheurs de Human Longevity, société du généticien Craig Venter, ont réalisé des mesures détaillées des attributs physiques d'environ 1 000 personnes. Des génomes entiers (notre code génétique complet) ont été séquencés et les données combinées pour créer des modèles prédisant la structure faciale 3D, la voix, l'âge biologique, la taille, le poids, l'indice de masse corporelle, la couleur des yeux et la couleur de la peau.
L’étude a suscité de vives réactions de la part d’un certain nombre de scientifiques de renom, dont Yaniv Erlich, alias «pirate du génome». L’étude semblait prédire les visages moyens en fonction du sexe et de l’ascendance, plutôt que de visages particuliers. La méthode de jugement des prédictions sur les petites cohortes ethniquement mixtes a également été critiquée.
Même avec des prédictions faciales précises, Erlich a noté que pour cette approche, identifier quelqu'un dans le monde réel:
un adversaire… devrait créer [une] base de données à l'échelle de la population qui comprend la hauteur, la morphologie du visage, les signatures vocales numériques et les données démographiques de chaque personne à identifier.
Parce que sans base de données biométrique détaillée, il est impossible d'obtenir un nom des prédictions physiques.
Une base de données à faire correspondre?
Il se trouve que le gouvernement australien est en train de créer une telle base de données. «The Capability» est un système de reconnaissance biométrique et faciale proposé qui fera correspondre les images de vidéosurveillance aux informations des passeports et des permis de conduire. Initialement facturé comme une mesure de lutte contre le terrorisme, il existe déjà des rapports indiquant que le service peut être fourni moyennant des frais aux entreprises.
Parallèlement, le bureau des impôts australien vient de lancer un service de reconnaissance vocale. Il est facile d’imaginer comment ce genre de système pourrait être intégré à «The Capability».
Et l’Australie n’est pas la seule à établir la capacité de devenir un État de surveillance biométrique reconnaissant le visage. L'Inde déploie le système Aadhar et la Chine est le leader mondial en reconnaissance faciale.
Le gouvernement australien est en train de mettre au point un système de reconnaissance faciale appelé The Capability, qui fera correspondre les images de la vidéosurveillance aux informations des passeports et des permis de conduire. (Gouvernement du Queensland) Mugshots d'ADN
À l’heure actuelle, la plupart des techniques de profilage d’ADN médico-légales reposent sur des marqueurs «anonymes» qui identifient l’identité d’une base de données, mais ne révèlent que peu de choses sur un suspect. Avec les progrès de la technologie génomique, la médecine légale se dirige de plus en plus vers des tests qui peuvent nous en dire beaucoup plus sur quelqu'un.
Un certain nombre de sociétés offrent des services de phénotypage de l'ADN moyennant des frais. Parabon NanoLabs, une société, affirme pouvoir prédire avec précision l'apparence physique d'une personne inconnue à partir de l'ADN. Les forces de police utilisent déjà leurs services, y compris la police du Queensland dans une affaire récente de violeur en série sur la Gold Coast.
Le système Parabon est également basé sur un modèle prédictif. Ceci a été développé en appliquant des outils d'apprentissage automatique à leur base de données de référence génétique / trait. La société prédit la couleur de la peau, la couleur des yeux, la couleur des cheveux, les taches de rousseur, l'ascendance et la forme du visage à partir d'un échantillon d'ADN. Ces prédictions, la confiance qui les entoure et une reconstruction faite par un artiste légiste sont utilisées pour créer un profil «instantané».
Il existe un scepticisme quant aux capacités de Parabon. Il est difficile d'évaluer le système de Parabon car le code informatique n'est pas ouvert et la méthodologie n'a pas été publiée avec un examen approfondi par les pairs.
Comme pour tout type de preuve ADN, il y a un risque d'erreur judiciaire, en particulier si la preuve est utilisée isolément. À ce stade, l’utilité du phénotypage de l’ADN réside peut-être davantage dans son pouvoir d’exclusion que dans son pouvoir de prédiction. Parabon précise que les prédictions Snapshot sont destinées à être utilisées avec d'autres informations d'investigation pour réduire la liste des suspects possibles.
Où cela finira-t-il?
Il suffit de regarder des jumeaux identiques pour voir à quel point notre visage est contenu dans notre ADN. La question qui se pose est de savoir combien de connexions entre l'ADN et nos caractéristiques physiques seront possibles à l'avenir, et combien de temps faudra-t-il pour y parvenir?
Certaines caractéristiques sont relativement faciles à prévoir. Par exemple, la couleur des yeux peut être déduite de relativement peu de variantes génétiques. D'autres traits seront plus compliqués car ils sont «polygéniques», ce qui signifie que de nombreuses variantes de gènes travaillent ensemble pour produire le trait.
Une étude récente sur la génétique de la couleur des cheveux, par exemple, a examiné 300 000 personnes d'ascendance européenne. Ils ont trouvé 110 nouveaux marqueurs génétiques liés à la couleur des cheveux, mais la prédiction de certaines couleurs (noir ou rouge) est plus fiable que d'autres (blonde et brune).
La science de la reconstruction faciale de l'ADN avance rapidement. (Composite de Parabon et PNAS) La manière dont l'ADN code nos caractéristiques physiques peut être différente chez des personnes appartenant à des groupes ancestraux différents. Actuellement, notre capacité à prédire les Européens modernes sera meilleure que celle d’autres groupes, car nos bases de données génétiques sont dominées par des sujets d’ascendance européenne.
À mesure que nous utilisons des approches d’apprentissage automatique de plus en plus sophistiquées sur des bases de données plus volumineuses (et plus représentatives sur le plan ethnique), notre capacité à prédire l’apparence à partir de l’ADN devrait s’améliorer considérablement.
Les services de Parabon comportent un avertissement selon lequel les reconstructions ne doivent pas être utilisées avec des systèmes de reconnaissance faciale. L’intégration de ces technologies n’est cependant pas impossible à l’avenir et soulève des questions quant à l’inflexion de la portée.
Qu'est-ce que cela signifie pour la confidentialité génétique?
Malgré la controverse autour de ce que nous pouvons faire maintenant, la science du phénotypage de l’ADN ne fera que s’améliorer.
Le domaine en développement rapide du phénotypage de l’ADN nous montre bien la quantité d’informations personnelles contenues dans nos données génétiques. Si vous pouvez reconstruire un cliché avec des données génétiques, le fait de retirer le nom du propriétaire n'empêchera pas la ré-identification.
Protéger la confidentialité de nos données génétiques à l'avenir peut signifier que nous devions trouver des moyens novateurs de les masquer - par exemple, masquer le génome, enrichir le génome, ou encore créer des plates-formes basées sur le cryptage et le blockchain.
Plus nous comprenons notre code génétique, plus il deviendra difficile de protéger la confidentialité de nos données génétiques.
Cet article a été publié à l'origine sur The Conversation.
Caitlin Curtis, chargée de recherche, Centre for Policy Futures (Genomics), Université du Queensland
James Hereward, chargé de recherche, Université du Queensland
